Category: โรคพันธุ์กรรม

เป็นธาลัสซีเมีย…จะมีลูกได้หรือไม่?

เป็นธาลัสซีเมีย…จะมีลูกได้หรือไม่? • คุณภาพชีวิต ชี้!! มารดาต้องมีแพทย์ดูแลสม่ำเสมอ เป็นอีกหนึ่งคำถามที่ถูกถามไถ่กันมามากทีเดียว สำหรับคนที่อยากมีลูก แต่ตนเองเป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือคู่สมรสเป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือเป็นทั้งคู่ ซึ่งปัญหานี้กลายเป็นเรื่องใหญ่ของคู่สามีภรรยาที่ต้องการมีลูกไปแล้ว จากคำถามข้างต้นขอเรียนว่าผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือมีพาหะธาลัสซีเมียสามารถมีลูกได้ แต่ต้องเข้าใจถึงสภาพร่างกายที่เกี่ยวข้องกับโรคด้วยว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบพันธุ์ด้อยและจากความหลากหลายของการกลายพันธุ์ ทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมีอาการได้ตั้งแต่น้อยถึงรุนแรงมาก ซึ่งผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง หากไม่ได้อยู่ในความดูแลของแพทย์อย่างสม่ำเสมอ ก็มักจะมีปัญหาทางด้านสุขภาพ โดยเฉพาะอย่างยิ่งปัญหาทางด้านการเจริญพันธุ์ ในผู้หญิงอาจพบว่าประจำเดือนมาไม่ปกติ บางรายไม่มีประจำเดือนติดต่อกันหลายเดือน จึงไม่ค่อยพบว่า ผู้ป่วยดังกล่าวมีการตั้งครรภ์หรือมีบุตร แต่หากผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีการแต่งงานกับคนปกติ ซึ่งไม่มีพาหะธาลัสซีเมียอยู่ในตัว ก็สามารถมีลูกที่ไม่มีอาการผิดปกติได้ แต่ลูกทุกคนจะเป็นพาหะหรือมีพันธุ์แฝงธาลัสซีเมียที่ได้จากพ่อแม่ติดตัวมา สำหรับผู้ป่วยที่เป็นธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงไม่มาก
Read More

สธ.ตั้งเป้าลดผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

สธ.ตั้งเป้าลดผู้ป่วยธาลัสซีเมีย • คุณภาพชีวิต เผยคนไทยเป็นพาหะนำกว่า 24 ล้านคน เผยคนไทยทั่วประเทศเป็นพาหะนำโรคธาลัสซีเมียกว่า 24 ล้านคน และแต่ละปีมีเด็กเกิดใหม่เป็นโรคเพิ่มขึ้นประมาณ 12,000 คน กระทรวงสาธารณสุขโดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์จึงได้ร่วมกับมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย และมหาวิทยาลัยขอนแก่น จัดประชุมสัมมนาวิชาการธาลัสซีเมียแห่งชาติ ครั้งที่ 15 ขึ้น ระหว่างวันที่ 22-24 เมษายน 2552 ณ โรงแรมเจริญศรีแกรนด์ รอยัล จ.อุดรธานี หวังพัฒนาการดูแลรักษาผู้ป่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีและลดจำนวนผู้ป่วยรายใหม่ น.พ.มานิต
Read More

โรคเอแอลดี มีลูกชายเสี่ยง 50%

โรคเอแอลดี มีลูกชายเสี่ยง 50% • คุณภาพชีวิต “ประสาทถดถอย” โอกาสป่วย 1 ในล้าน กลายเป็นเรื่องฮือฮาทั่วประเทศทันที เมื่อมีการนำเสนอข่าว “น้องจ๊าบ” ด.ช.กฤษกรณ์ คำชัยวงศ์ วัย 12 ปี นักเรียนชั้นป.6 โรงเรียนบ้านป่าตาล อ.เถิน จ.ลำปาง ป่วยเป็นโรคประหลาด จากที่เคยเป็นเด็กเรียนเก่ง สอบได้เกรด 4 ทุกวิชา สุขภาพร่างกายอ้วนท้วนสมบูรณ์แข็งแรง กลับกลายเป็นเด็กพูดจาอ้อแอ้ไม่เป็นภาษา
Read More

ตัวซีด อ่อนแรง ใจสั่น สัญญาณเตือนโรค “เอ็มดีเอส”

ตัวซีด อ่อนแรง ใจสั่น สัญญาณเตือนโรค “เอ็มดีเอส” • คุณภาพชีวิต เพศชาย-ผิวขาว-อายุ 60 ขึ้นไป กลุ่มเสี่ยงสูง โรคเอ็มดีเอส หรือที่เรียกว่า ไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรม ถือเป็นโรคร้ายที่ฆ่าชีวิตมนุษย์ไปจำนวนไม่น้อยในแต่ละปี ซึ่งในหลักความจริงนั้น โรคร้ายที่ว่านี้อาจจะฟังไม่คุ้นหูเท่าที่ควร แต่ภาวะของโรคเอ็มดีเอสนั้นถือว่าพบได้บ่อยและง่ายมากๆ คงไม่ใช่เรื่องใหม่ในวงการแพทย์ เพียงแต่คนไทยยังไม่ค่อยรู้จักและเข้าใจมันอย่างจริงจังเท่านั้นเอง ผศ.นพ.นพดล ศิริธนารัตนกุล อาจารย์สาขาโลหิตวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เปิดเผยว่า โรคเอ็มดีเอส (MDS)
Read More

คุม ‘ฮีโมฟีเลีย’ โรคเฉพาะชาย

คุม ‘ฮีโมฟีเลีย’ โรคเฉพาะชาย • คุณภาพชีวิต ปล่อยทิ้งอาจถึงกับชีวิต ในรอบปี 2551 ที่ผ่านมา มีนักวิจัยที่ได้รับทุนสนับสนุนจากฝ่ายวิชาการ กองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) หรือที่เรียกว่า “เมธีวิจัยอาวุโส สกว.” ประจำปี 2549 และ 2550 ที่มีผลงานดีเด่นสูงสุดของประเทศในสาขาต่างๆ เข้ารับพระราชทานโล่เกียรติยศจากสมเด็จพระเทพรัตนราชสุดาฯ สยามบรมราชกุมารี เนื่องจากในจำนวนนี้รวมถึงนักวิจัยที่มีผลงานเกี่ยวกับโรคเฉพาะสำหรับผู้ชายที่เรียกว่า “โรคฮีโมฟีเลีย” ด้วยเช่นกัน ซึ่งนับว่าเป็นประโยชน์อย่างมากในการดูแลและช่วยลดความเสี่ยงให้กับผู้ป่วยเพื่อให้สามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีใกล้เคียงกับคนปรกติทั่วไปได้ “โรคฮีโมฟีเลีย” (Hemophilia)
Read More

ปลูกถ่ายเลือดสายสะดือรักษา”โรคเมตาบอลิก”

ปลูกถ่ายเลือดสายสะดือรักษา”โรคเมตาบอลิก” • คุณภาพชีวิต • เรื่องเด่น มีความเสี่ยงและปฏิกิริยาต่อต้านน้อยกว่าสเต็มเซลล์ไขกระดูก ที่ผ่านมาต้องยอมรับว่าคนทั่วโลกหันมาให้ความสนใจ “สเต็มเซลล์” เพิ่มขึ้น เพราะหากเปรียบเป็นยาก็คงเหมือนยาวิเศษ เนื่องจากเป็นเซลล์ตั้งต้นที่สามารถแปรเปลี่ยนไปเป็นเซลล์เนื้อเยื่ออื่นๆ ของร่างกายได้มากมาย ซึ่งหมายความว่าทำให้กลายเป็นเซลล์ที่มีศักยภาพสูงเพื่อใช้ฟื้นฟูและเยียวยารักษาโรคได้หลากชนิด สำหรับ “สเต็มเซลล์ไขกระดูก” และสเต็มเซลล์จากเลือดสายสะดือ” (Umbilical Cord Blood) นับเป็นสเต็มเซลล์ร่างกายที่เราได้ยินได้ฟังกันบ่อยในปัจจุบันในยามที่โลกยังไม่เปิดกว้างให้มีการวิจัยและสร้างเซลล์ตัวอ่อนมาใช้ประโยชน์ ซึ่งที่ผ่านมาวงการแพทย์ได้ใช้วิธีปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากไขกระดูกและเลือดจากสายสะดือรักษาโรคได้หลายอย่างแล้ว เช่นนำมาใช้ฟื้นฟูระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือลูคีเมีย ควบคู่กับการฉายรังสีและเคมีบำบัดใช้บำบัดรักษาโรคไขกระดูกฝ่อและโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ที่คนไทยก็เป็นกันมาก และเมื่อเร็วๆ นี้นักวิจัยในสหรัฐยังพบด้วยว่าการปลูกถ่ายเลือดจากสายสะดือยังเหมาะที่จะใช้รักษาโรคที่เกิดจากความผิดปกติของระบบเมตาบอลิกด้วย เดิมทารกที่มีปัญหาดังกล่าวแพทย์มักเลือกใช้วิธีปลูกถ่ายไขกระดูกให้ เพื่อป้องกันไม่ให้อวัยวะภายในล้มเหลวและจบชีวิตเร็วเกินไป
Read More