โรคเอแอลดี มีลูกชายเสี่ยง 50%

โรคเอแอลดี มีลูกชายเสี่ยง 50%
• คุณภาพชีวิต
“ประสาทถดถอย” โอกาสป่วย 1 ในล้าน

กลายเป็นเรื่องฮือฮาทั่วประเทศทันที เมื่อมีการนำเสนอข่าว “น้องจ๊าบ” ด.ช.กฤษกรณ์ คำชัยวงศ์ วัย 12 ปี นักเรียนชั้นป.6 โรงเรียนบ้านป่าตาล อ.เถิน จ.ลำปาง ป่วยเป็นโรคประหลาด จากที่เคยเป็นเด็กเรียนเก่ง สอบได้เกรด 4 ทุกวิชา สุขภาพร่างกายอ้วนท้วนสมบูรณ์แข็งแรง กลับกลายเป็นเด็กพูดจาอ้อแอ้ไม่เป็นภาษา เขียนหนังสือไม่ได้ ร่างกายผอมบาง และเดินไม่ได้ โดยโอกาสพบผู้ป่วยโรคนี้เพียง 1 ในล้านคนเท่านั้น

ทว่า ความเป็นจริงโรคนี้ไม่ได้เป็นโรคประหลาดแต่อย่างใด ทางการแพทย์เรียกว่า โรคประสาทถดถอย หรือโรคอะดรีโนลิวโคดีสโทรฟี่ (โรคเอแอลดี) (Adrenoleukodystrophy : ALD) เกิดจากกรรมพันธุ์ ที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอ็กซ์ (X) ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศหญิง โดยมีแม่เป็นพาหะถ่ายทอดสู่ลูก

นั่นหมายความว่า หากแม่ที่เป็นพาหะ มีลูกเป็นเพศชาย จะมีโอกาสเกิดโรคดังกล่าวได้ร้อยละ 50 แต่หากเป็นเพศหญิง ร้อยละ 50 จะไม่มีอาการผิดปกติ แต่จะเป็นพาหะถ่ายทอดความผิดปกตินี้ทางโครโมโซมให้แก่ลูกในอนาคต และอีกร้อยละ 50 จะเป็นปกติเหมือนเด็กทั่วไป

ศ.นพ.สมศักดิ์ โล่ห์เลขา ประธานราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย อธิบายว่า โดยปกติแม่ทีเป็นเพศหญิงจะมีโครโมโซมเป็นเอ็กซ์ทั้ง 2 ตัว แต่ลูกชายจะมีโครโมโซมเป็นเอ็กซ์และวาย ตัววายจะได้รับจากคนเป็นพ่อ ฉะนั้น หากลูกชายรับโครโมโซมเอ็กซ์ตัวที่เป็นพาหะจากแม่ ก็จะป่วยเป็นโรคเอแอลดี

“ซึ่งจะส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการสร้างไขมันชนิดหนึ่งในร่างกายจำนวนมาก แล้วไปสะสมเกาะอยู่ที่ต่อมหมวกไต และเส้นประสาทในสมอง หากสะสมที่ต่อมหมวกไตจะทำให้ผู้ป่วยตัวดำ แต่ถ้าสะสมที่เส้นประสาทอาการระยะแรกจะเรียนหนังสือไม่ได้ ต่อไปมีผลให้สมองเสื่อมลงเรื่อยๆ เกิดความพิการทางการมองเห็น การได้ยิน และการเคลื่อนไหวของร่างกาย หากเริ่มมีอาการทางประสาท เช่น ชักตัวงอ ผู้ป่วยจะมีอายุอยู่ได้นานราว 10 ปี ก็จะเสียชีวิต”

อย่างไรก็ตาม บางคนที่ป่วยด้วยโรคนี้และไม่แสดงอาการทางประสาทก็สามารถมีชีวิตอยู่ได้ยาวนานจนแก่ หรือบางคนเสียชีวิตด้วยโรคนี้โดยที่ยังไม่ได้มีการวินิจฉัยโรค

ศ.นพ.สมศักดิ์ กล่าวว่า สำหรับวิธีการรักษาแพทย์บางคนพยายามใช้ยาและควบคุมอาหารบางอย่าง แต่ก็ไม่สามารถช่วยให้ผู้ป่วยหายขาดจากโรคนี้เช่นเดียวกับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งจะช่วยได้เพียงยืดอายุของผู้ป่วยให้ยาวขึ้นเท่านั้น ทั้งนี้ ในอนาคตหากมีการตัดต่อยีนตัวที่ผิดปกติและเป็นสาเหตุของโรคได้ ก็อาจจะช่วยให้ผู้ป่วยหายขาดจากโรค

“โรคนี้ผู้ป่วยจะไม่มีอาการแสดงในช่วงแรกๆ ของชีวิต นั่นแสดงว่าผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการเมื่อสะสมไขมันในต่อมหมวกไตและเส้นสมองถึงระดับหนึ่ง ส่วนมากจะเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 5 – 10 ขวบ แต่บางรายก็เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 20 ปี และมีโอกาสเป็น 1 ใน 2 – 5 หมื่นคน เฉพาะที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี พบเด็กไทยป่วยโรคนี้ปีละประมาณ 3 – 4 ราย” ศ.นพ.สมศักดิ์กล่าว

ในการป้องกันไม่ให้ลูกป่วยเป็นโรคนี้นั้น ประธานราชวิทยาลัยกุมารแพทย์ฯ บอกว่า ผู้หญิงที่ต้องการจะตั้งครรภ์สามารถไปตรวจเช็คได้เช่นเดียวกับโรคธาลัสซีเมีย เพื่อให้ทราบว่าเป็นพาหะของโรคชนิดนี้หรือไม่ โดยแพทย์จะเจาะเลือดแล้วนำมาตรวจเช็คว่าภายในเลือดมีไขมันชนิดนี้สูงหรือไม่ โดยหากผู้หญิงคนใดเป็นพาหะของโรคและมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ ก็จะมีความเสี่ยงสูงที่ลูกชายจะป่วยเป็นโรคเอแอลดี

ส่วนหญิงที่กำลังตั้งครรภ์สามารถเจาะน้ำคร่ำมาตรวจได้เช่นเดียวกัน ว่าลูกป่วยเป็นโรคนี้หรือไม่ หากพบว่าป่วยควรยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งปัจจุบันแพทย์สามารถดำเนินการได้ตามข้อบังคับของแพทยสภา หากเป็นความสมัครใจของแม่และแพทย์อย่างน้อย 2 คน ลงความเห็นว่าหากไม่ยุติการตั้งครรภ์อาจส่งผลให้จิตใจของแม่พิการ จากภาวะเครียดหรือกลุ้มใจอย่างหนัก

ที่มา: หนังสือพิมพ์คมชัดลึก

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *